[摘要] 目的 探讨实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。 方法 对2010年7月～2012年7月在本院进行产前检查的5520例孕妇进行二维彩色多普勒超声和四维彩色容积超声检查，比较分析两者在诊断胎儿畸形部位和形态改变等方面的准确性。 结果 本组共筛查出各类畸形胎儿34例，其中，二维超声诊断与产后诊断相符的有28例（准确率为82%），漏诊6例；四维超声诊断31例（准确率为91%），漏诊3例，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 实时四维超声可以全面、细致地观察胎儿发育异常，提高产前诊断胎儿畸形的准确率，值得临床借鉴和应用。
[关键词] 二维彩色多普勒超声；四维彩色容积超声检查；胎儿畸形；产前检查
[中图分类号] R714.53 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）08（b）-0107-03
胎儿畸形又称为胎儿出生缺陷，是指由于胚胎发育异常而导致的器官或身体某部位的形态学缺陷，其类型很多，且可以发生在胎儿的各个部位，轻则造成胎儿残疾，重则影响胎儿存活[1]。胎儿先天性畸形和异常是围生期新生儿死亡的重要原因，我国每年有60万～70万的缺陷儿出生，给广大的家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。随着计算机技术及超声影像技术的发展，实时四维超声在临床上的应用越来越广泛。四维彩超技术应用三维容积探头连续采集图像，通过同步立体图像数据处理获得观察目标不同部位的实时动态三维图像，具有比二维超声更高的敏感性、准确性及特异性，使得胎儿畸形，尤其是颜面部和体表畸形的检出率得到极大的提高[2-3]。为探讨实时四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用价值，现将自2010年7月～2012年7月在我院进行产前检查的5520例孕妇进行二维彩色多普勒超声和四维彩色容积超声检查的临床资料进行回顾性分析。
1资料与方法
1.1 一般资料
本院近两年对5520例孕妇进行二维和四维超声检查，孕妇年龄21～36岁，平均（26.8±5.2）岁，孕期13～39周，平均26周。所有孕妇怀孕期间涉及的高危因素主要有异常分娩史、感冒发热史、X线接触史等。
1.2 方法
检查前要求孕妇保持膀胱半充盈状态，采取仰卧位，随扫查需要取左侧或右侧卧位。首先对每个胎儿进行常规二维超声检查，依次对胎儿头颅、颜面部、脊柱、躯干及内脏、四肢等进行认真检查并测量各项常规测值，评价有无畸形，并注意胎盘和羊水情况。然后进行实时四维超声检查，对胎儿特定结构如面部、手、足、脊柱、胸腹等部位，进行跟踪扫查，重点显示疑有畸形部位的动态图像，并贮存于硬盘内。异常部位需进行多切面、多角度检查，一般进行2～4次扫查，采用表面成像法观察颜面及肢体结构，经检查疑有胎儿畸形者于产后或引产后进行跟踪随访，统计分娩结果并与二维、四维超声诊断进行比较，比较两种超声技术的诊断准确率。
1.3 数据处理
采用SPSS 17.0软件进行统计学处理，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
本组共筛查出各类畸形胎儿34例，其中，二维超声诊断与产后诊断相符的有28例（准确率为82%），四维超声诊断 相符的31例（准确率为91%），经统计学分析，两者比较，差异有统计学意义（P<0.05）。在检查过程中有6例胎儿体表畸形（包括内脏外翻、脊柱侧弯变形、脊柱裂、手多指、足多趾等）二维超声疑有异常但不能确诊，经四维超声多角度观察及跟踪扫查其运动图像后确诊。在34例胎儿畸形中，二维超声漏诊6例，而四维超声漏诊3例，主要是因为胎儿异常部位较深或伴有羊水过多、过少等原因。胎儿畸形类型见表1。
3讨论
3.1 胎儿先天性畸形
胎儿先天性畸形又称胎儿出生缺陷，是指内因与外因共同作用致使胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，其发生率占所有新生儿的4%～6%[4]，给广大的家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，因此胎儿畸形的产前诊断受到越来越多的重视。目前临床上胎儿畸形产前诊断的方法主要有超声检查、取胎儿脐血、绒毛、羊水脱落细胞染色体核型分析检查、X线等检查手段，但是取胎儿脐血、绒毛、羊水脱落细胞染色体核型分析检查对胎儿有创伤且并发症多；X线对胎儿有辐射，多数患者不易接受。而四维超声显像技术可以实时观察胎儿各器官、各部位的情况，检出胎儿部分结构畸形，与其他影像技术相比，具有无痛苦、无损伤等优点[5]，且诊断准确率高，被广泛应用于胎儿产前诊断与畸形筛查。
3.2 胎儿各种主要畸形或异常的疾病特征
（1）头面部畸形：超声检查通过对胎儿丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面3个重要的横切面的系统观察，可以检测出约95%的中枢神经系统畸形[6]。无脑畸形是常见的中枢神经系统畸形， 是指胎儿颅骨盖及双大脑半球缺失，二维超声仅显示胎儿面部及颅底部，缺少颅骨光环；四维超声还可见青蛙样面容或米老鼠样形态， 双眼向前突出，眼框上方没有盖骨，颈椎较短，图像立体直观。脑积水胎儿脑室可见程度不等的液性暗区，双顶径大于胎龄，严重者可见“ 中线漂浮征”[7]。面部畸形中最常见的是唇裂，四维彩超图像中可见唇部结构间断或部分缺损，胎儿的上唇或上颌骨牙槽突一侧或双侧回声连续中断。
（2）脊柱结构异常：脊柱的四维彩超检查采用四维透明模式通过放置功能从任意角度观察骨骼图像，能够清晰地显示脊柱的椎体、横突、椎管等立体结构和组合排列关系。对脊柱异常结构如脊柱裂、脊柱侧弯、四肢长骨短小、骨折骨弯曲等的显示图像类似于X线的图像资料，但是没有辐射危害，可重复操作。本组5例胎儿脊柱裂光带连续性中断、椎体变形、椎弓骨化中心距变宽等异常现象。脊柱弯曲胎儿成角弯曲部位的一侧骨化中心缺失，呈串珠样。
（3）胎儿肢体畸形：胎儿肢体的四维超声不仅可以清晰地显示胎儿肢体前、后、左、右的立体结构，还可以清晰地显示出手指及脚趾的数目及关节连接等，并在运动状态下观察手足姿态是否有变化。胎儿许多肢体畸形在四维超声上均有特征性表现，如手指的多指畸形或手指阙如、桡骨阙如、足外翻、足内翻等。
（4）胸腹部畸形：腹裂胎儿的实时四维超声能够观察脱垂脏器体表形象，旋转显像可使缺口处更清楚，利用电子修饰刀“ 切掉”腹内脏器表面图像的干扰部分，就能估计正常和病变结构[8]。四维超声显示腹裂胎儿腹壁全层完全性缺陷，伴腹腔内脏突出，而脐带与腹壁相连处正常。先天性肺囊腺瘤胎儿表现为胸腔内实性强回声或囊实混合回声肿块。
3.3 四维彩超的优势和局限性
（1）优势：实时四维超声检查可以清晰地观察到从早孕开始直至各孕周的胎儿发育情况，从整体到局部，从妊娠囊、胎芽直到胎儿生长发育成熟的各个阶段，可用于观察早期胚胎或胎儿形态学及运动的细节变化。在怀孕7～8周的时候，通过四维超声可以观察到胎儿的躯干运动情况，怀孕10周以后即可观察到胎儿肢体的运动[9]。实时四维超声可以提供二维超声不易得到的冠状面信息，而且只需采集一个画面即可获得比二维超声多幅断面图像提供更多的信息量，在头面部、脊柱、四肢、胸腹壁等方面的畸形诊断有明显优势[10]。在成像系统中电子修饰刀等构图技术的应用，可将无用的干扰信息排除，使图像更清晰明了，更易于诊断。
（2）局限性：实时四维超声检查作为一种影像诊断方法，不可避免地受仪器、操作者技术以及母体、胎儿本身等等条件的影响，还存在一些成像不利因素：①中晚期胎儿枕前位或骶前位，面部区由于羊水过少使得其面部紧贴宫壁、胎盘造成成像有时不成功。②羊水过多、过少、胎儿体位不当以及妊娠晚期胎儿活动受限等因素都会影响胎儿在检查过程中的显像效果。③四维超声设备昂贵，探头体积大、笨重，不宜在基层医院推广。随着计算机技术及超声影像技术的发展以及操作人员临床工作经验的不断丰富，这些不利因素会得到逐步改进。
总之，四维超声图像对胎儿畸形诊断清晰直观，可以全面、细致地观察胎儿发育异常，能提高产前诊断胎儿畸形的准确率，值得临床借鉴和应用。
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（收稿日期：2013-04-17 本文编辑：许俊琴）